扩大癌症基因检测的成本效益并可以预防数百万

2020-09-08 admin
根据大学开展的一项国际研究,与当前的临床实践相比,对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌基因突变筛查可以预防数百万例乳腺癌和卵巢癌病例。研究还表明,它在高收入和中上等收入国家具有成本效益。

引起乳腺癌和卵巢癌的最著名基因是BRCA1和BRCA2。这些基因突变引起约10-20%的卵巢癌和6%的乳腺癌。如果能够在突变携带者患病之前鉴定出突变携带者,则可以通过药物,增加筛查或手术来预防大多数癌症。

当前的临床指南仅建议对高危女性进行基因检测,例如,如果她们符合一定的临床标准或乳腺癌或卵巢癌的家族病史悠久。但是,超过50%的BRCA承运商不符合这些标准,因此未经测试,人口中超过97%的BRCA承运商仍未被确认。

这项新研究得到了创新加速器奖学金和妇女癌症慈善机构的支持,并发表在杂志上。研究人员估计,在被认为是高收入国家,中上收入国家中,与目前被指定为高风险女性的标准临床检测相比,BRCA检测对普通人群的成本效益和健康影响和中低收入国家/地区。

研究人员模拟了许多基于人群的BRCA测试方案,并将成本和健康影响与当前基于家族史的政策进行了比较。成本效益是从社会和付款人角度进行计算的。付款人角度仅包括由卫生系统或卫生提供者承担的医疗费用(例如基因检测,筛查,预防和癌症治疗的费用)。从社会角度来看,还考虑到了成本,例如因无法工作而失去的收入所造成的影响以及由于癌症而导致的寿命缩短。

南昌妇科医院指出该研究小组发现,从付款人的角度出发,基于人群的测试在高中收入国家中极具成本效益。从社会角度来看,在高收入国家中节省了成本。

研究结果表明,与目前的临床策略相比,基于人群的BRCA测试可以预防每百万名女性额外预防2,319-2,666例乳腺癌和327-449例卵巢癌病例。在整个生命周期中,这相当于在预防了大约57,700例乳腺癌和9,700例卵巢癌病例;有269,000例乳腺癌和43,800例卵巢癌病例;有15,000例乳腺癌和2500例卵巢癌;1,050,300例乳腺癌和154,700例卵巢癌病例;有156,300例乳腺癌和25,170例卵巢癌;有692,570例乳腺癌和97,650例卵巢癌病例。

大学的首席研究员教授说:“一般人群的BRCA测试可以为改善全球癌症预防带来新的范式。为什么我们需要等待人们发展出可预防的癌症,才能确定其他人可以预防癌症?必须制定人口测试的策略和途径,以使人口基因组学能够最大程度地发挥其潜力,以最大程度地早期发现和预防癌症。

“随着测试成本的下降,这可以为癌症预防提供巨大的新机会,并改变我们进行癌症基因测试的方式。这种方法可以确保更多的女性可以采取预防措施来降低其癌症风险或进行定期筛查。”

卫生与医学学院副教授博士补充说:“我们的分析表明,对所有女性进行BRCA突变检测是一种更具成本效益的策略,可以预防高危女性罹患这些癌症并挽救生命。这种方法考虑到可用于风险较高的妇女的乳腺癌和卵巢癌风险管理和预防的有效选择,这具有重要意义。”

首席执行官表示:“我们必须投资于癌症预防-这将挽救大多数生命,并在资金短缺的医疗保健系统中节约成本。这项研究得出的证据是向前迈出的令人振奋的一步:可以在有机会通过将简单的基因测试扩展到更广泛的人群之前停止癌症。我们与接受过令人心碎性癌症诊断的妇女一起工作,这在她们发现自己的癌症时真的很难处理。携带可能在早期就被发现并能预防癌症的突变。这项研究为那些妇女及其亲人提供了希望。”